【湖北日报】国际罕见病日，湖北在行动

罕见病救治，从远视到触摸

一个家庭的罕见病之痛

窗外寒风夹杂着冷雨，天色异常阴郁。一如天气，2月27日，坐在湖北日报全媒记者面前，26岁的小露（化名）满脸愁容与倦意。“两年了，儿子的病让全家人难有笑容。”她轻叹一声说。

2017年，小露与丈夫幸福地孕育了第一个孩子。就当他们憧憬为人父母的崭新人生时，命运跟他们开了一个大玩笑。孩子一出生，不会哭、全身苍白、吮吸差，被紧急送往新生儿监护病房。详细检查后，医生告诉他们：“孩子虽然身体内外器官一切正常，但怀疑患有先天染色体疾病。”

带着不安和不甘，小露为孩子做了全基因检测。一个月后，报告出来：完全正常！但这并没能化解家人的疑虑。

随着孩子慢慢成长，小露发现，儿子“与众不同”：抬头、翻滚、爬行，他的行为能力比同龄孩子晚很多；爱生病；4个月大了，却被邻居误以为刚刚满月……

忐忑、煎熬之中，小露一次次带着孩子辗转在各家医院。“脑瘫”“缺氧”“肌无力”，医生们给出了各异的答案。

就在小露陷入绝望时，有人推荐她到同济医院儿科找罗小平教授。

“第一次见罗教授，他给我开出了一份名为LMPA的检测单，也第一次听说了‘小胖威利综合征’。”小露回忆道。检测结果就是“小胖威利综合征”！

拿到结果的那天，小露在医院诊室走廊上默默站了一个下午。发病率万分之一，没有特效药，生长延迟，心智发育迟缓，随年龄增长患者无法控制食欲逐渐发展为重度肥胖，引发一系列代谢紊乱及并发症，甚至猝死……“这些话在我耳边不断重复，如针般扎进心里。”

遵照医嘱，孩子每天注射生长发育激素，逐渐追赶上同龄人的成长。“听说‘小胖症’的药物有望进入人体试验阶段，真希望能早点上市！”小露眼含泪光。

罕见病并不罕见

在纷繁的表象里，寻求疾病的真相，是许多罕见病患者面临的窘况。由于罕见疾病的发生几率很低，医生们所能获得的研究资源非常有限，因此许多患者都是往返各大医院，却一直很难确诊。

小露坦言，儿子在半岁时就确诊患了“小胖症”，这在患有同类疾病的患儿中是最早的。有些患儿，小时候被当成脑瘫治疗，长大后，又误以为是肥胖。结果病情一误再误。

“虽然，罕见病的发病比例不高，但绝对数也非常惊人。”小露坦言，她加入的病友微信群中，仅湖北就有近百人。而在全国范围内，已达1500以上。“这还不包括误诊的和已经确诊却没能联系上的。”

几年前，风靡全球的“冰桶挑战”让“渐冻人”广为人知。其实，俗称“渐冻症”的肌萎缩侧索硬化症，只是全球7000千种罕见病之一。世界卫生组织对罕见病的定义是，患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病或病变。在我国，罕见病患者超过千万。

“以‘蝴蝶结结节性硬化症’（TSC）为例，这种脑、眼、心脏等多器官长有良性肿瘤的遗传病，每6000人中就有一个TSC患者，中国至少有10万。”远大医药（中国）有限公司董事长谢国范称，“罕见病只是相对罕见，从绝对值上说，全球罕见病患者超3.5亿。”

在群里零星地发布一些似是而非的治疗信息，相互鼓励、抱团取暖，是罕见病病友们常做的事。在与命运顽强抗争的同时，他们也焦急地等待着特效药。遗憾的是，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品研发、制造或引进缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易。目前，罕见病患者可使用的药品主要依靠国外进口，价格昂贵。美国市场获批上市销售的罕见病药品有300多种，中国眼下引进使用的药品数量仅美国的十分之一。

我们有救啦

一段揪心往事，让同济医院儿科医生仇丽茹教授不忍触碰。

她清晰地记得，15年前，一对夫妇在同济医院诞下了他们的第五个孩子。结果，这个孩子和他前面的4位哥哥、姐姐一样，出生几天就夭折了，但夫妇俩出人意外地给医务人员送了锦旗。原因是，同济医院弄清了孩子们的致死元凶，是一种罕见病。

“5个孩子的代价，近10年的时间，辗转10余家医院，真相终于大白。”仇丽茹感慨，“但这一过程似乎可以更短些，代价更轻些。”

“罕见疾病并不具传染力，大家不需敬而远之。在许多国家和地区，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。”同济医院儿科学系主任罗小平透露，目前，同济医院正在牵头筹建湖北省儿童罕见病协作网，开通绿色转诊通道，接收疑难危重罕见病患者；建立远程会诊体系，协助诊断病情；进行流行病学调查，了解湖北省罕见病发病、诊断情况，完善罕见病诊断体系。

中国红十字基金会海外与青少年项目部副部长陈珞介绍，红十字会已设立成长天使基金等罕见病救助基金项目，小胖威利综合征患儿等罕见病家庭可提出救助申请。

曙光一点点透进来。

2014年9月16日，远大医药公司与中国医学科学院，在京签署罕见病药物战略开发协议，共同研发的罕见病药品共计10个品种，涉及库欣氏病、特发性血小板减少性紫癜等，首期投资5000万元。中国本土药企开启了罕见病药物规模研发的“破冰”之旅。截至目前，该公司已有五种罕见病药完成药学研究，进入国家《第一批罕见病药目录》。

更为步伐急急的是，今年2月，国家卫健委宣布，建立全国罕见病诊疗协作网，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合诊疗能力，湖北有同济医院、协和医院等11家医院入选。2月27日，同济医院对外宣布设立罕见病专病门诊，可以诊断11个学科、121种罕见病。

在远大医药公司的实验室里，用于治疗高氨血症的卡谷氨酸片，在2018年8月被国家药监局列为“拟优先审核首仿罕见病新药产品”，预计最快将在今年面世；治疗Ⅲ或Ⅳ类肺动脉高压的波生坦片，正在进行工艺优化；治疗小儿痉挛及抗癫痫药物氨己烯酸已经注册申报，正在积极申请优先审评；针对特发性血小板减少性紫癜的艾曲波帕片即将启动生物等效性试验。

“我知道，我们有救啦。”2月27日，小露热泪盈眶地说。（湖北日报全媒记者 胡蔓  龙华 通讯员 蔡敏）

（来源：《湖北日报》2019年2月28日）